【摘 要】
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骨骼肌离子通道病是由于肌膜离子通道功能异常所导致的一组疾病,临床症状波动较大,不同离子通道病表现型有重叠。文章就其基因突变、临床表现、电生理诊断和治疗进行总结。
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科,
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骨骼肌离子通道病是由于肌膜离子通道功能异常所导致的一组疾病,临床症状波动较大,不同离子通道病表现型有重叠。文章就其基因突变、临床表现、电生理诊断和治疗进行总结。
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