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肌小管肌病的３种型之间存在着不同的临床差异。病人在发病年龄、疾病的严重性、预后以及某些临床特征方面有不同，常染色体显性型发病较迟，临床过程比Ｘ连锁型轻，常染色体隐性型介于二者之间。然而，这些是量的差异而不是质的差异。家族成员的肌肉活检在某些病例是有用的。结蛋白和波型蛋白的免疫组化染色有助于区分Ｘ连锁型和常染色体型。确定个别家族的遗传模式和预后仍是目前存在的问题，尤其是那些只有一个男性病人的家系，更