【摘 要】
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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PCC/PGL)是一类少见的神经内分泌肿瘤,其在人类肿瘤中的遗传可能性最高,最新研究表明60％的PCC/PGL患者与遗传因素有关.PCC/PGL相关的遗传基因包括RET、
【机 构】
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中南大学湘雅医院泌尿外科,湖南长沙,410008
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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PCC/PGL)是一类少见的神经内分泌肿瘤,其在人类肿瘤中的遗传可能性最高,最新研究表明60％的PCC/PGL患者与遗传因素有关.PCC/PGL相关的遗传基因包括RET、VHL、NF1、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD和SDHAF2等.近年来,一些新的致病基因被陆续发现,使得与其相关的可疑基因多达28种.目前PCC/PGL相关的分子遗传学机制研究取得了重要进展,为理解PCC/PGL的发病机制,寻找新的治疗靶点提供了新的思路,本文系统综述了PCC/PGL的分子遗传学机制.
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