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回顾1例以癫痫发作起病的线粒体tRNA n Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病。该病以母系遗传、血糖升高、多伴有听力障碍为特征，可合并全身多系统疾病，具有遗传倾向。临床如未及时诊治，可致家族聚集发病。临床医生应提高对此病的认识，早期识别，做好优生监督。n
以癫痫发作起病的线粒体tRNAn Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病一例n
【摘 要】
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回顾1例以癫痫发作起病的线粒体tRNA n Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病。该病以母系遗传、血糖升高、多伴有听力障碍为特征，可合并全身多系统疾病，具有遗传倾向。临床如未及
【机 构】
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青岛大学附属医院内分泌科 266000;青岛市市立医院健康管理中心 266071
【出 处】
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中华糖尿病杂志
【发表日期】
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2020年12期
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