一例罕见的47，XXY综合征女性的遗传学病因分析

• 作 者: 李洪英 张开慧 高敏 张海燕 王莹 张玉凤 刘毅 盖中涛
• 机 构: 250022 济南，山东大学齐鲁儿童医院遗传代谢内分泌科,250022 济南，山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所,250022 济南，山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所,250022 济南，山东大学齐鲁儿童医
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2017年34期
• 关键词: XXY综合征 SRY基因 拷贝数变异

目的

对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析，探讨其遗传学病因。

方法

对患儿进行常规染色体G显带核型分析，并提取其外周血DNA，采用PCR扩增分析SRY基因的变异，并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测。

结果

核型分析显示患儿为47，XXY。SRY基因及拷贝数变异分析显示SRY基因呈大片段缺失，拷贝数为0。

结论

患儿的女性表型是由于Y染色体上SRY基因的缺失所致，为国内首例SRY基因阴性、表型为女性的47, XXY病例。