【摘 要】
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目的 对20例男性不明原因智力障碍伴癫(癎)患者进行基因筛查,并分析阳性突变携带者的临床特点.方法 收集患儿及其父母的血样,提取基因组DNA,采用目标区序列捕获及第2代测序技
【机 构】
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100020,首都儿科研究所附属儿童医院神经科首都儿科研究所遗传研究室;
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目的 对20例男性不明原因智力障碍伴癫(癎)患者进行基因筛查,并分析阳性突变携带者的临床特点.方法 收集患儿及其父母的血样,提取基因组DNA,采用目标区序列捕获及第2代测序技术进行候选基因检测,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法对检测出的阳性基因突变进行验证.结果 20例患儿中,3例患儿存在基因突变,阳性率15％,3例患儿基因突变均为X染色体基因错义突变,分别为:OPHN1基因c.1996C＞G,RAB39B基因c.542C＞T及AFF2基因c.427A＞T,此前均未见文献报道.基因功能分析、氨基酸保守性分析、健康人群发生频率检索、生物信息学预测及核心家系遗传方式检测结果均提示3种突变为有害突变,且突变所在基因均为目前已知X连锁智力障碍伴癫(癎)的相关基因,提示上述3种突变是致病突变的可能性大,或至少可以显著增加男性携带者的患病风险.结论 X染色体关键基因突变/功能异常可能是男性智力障碍伴癫(癎)患儿的重要原因之一,未来X染色体智力障碍相关基因检查应作为男性智力障碍伴癫(癎)患儿的重要检查手段.
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