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苯丙酮尿症（PKU）是一种由于人体正常染色体缺陷造成的新生儿体内苯丙氨酸代谢紊乱性疾病。对儿童智力发育有严重的影响，如早期能够确诊，及时治疗，就可以预防智力发育障碍的出现。因此，对新生儿早期进行筛查具有重要意义。
4520例新生儿苯丙酮尿症筛查体会
【摘 要】
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苯丙酮尿症（PKU）是一种由于人体正常染色体缺陷造成的新生儿体内苯丙氨酸代谢紊乱性疾病。对儿童智力发育有严重的影响，如早期能够确诊，及时治疗，就可以预防智力发育障碍的出现。
【机 构】
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青海省人民医院妇产科
【出 处】
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青海医药杂志
【发表日期】
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2006年3期
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