【摘 要】
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目的 总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据.方法 回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收治的PRRT2基因突变4个家系受累成员的临床表型,并对其治疗效果进行分析.结果 4个家系受累成员9例,在婴儿期表现为良性家族性婴儿癫痫(BFIE)而青少年期表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)表型者3例;婴儿期BFIE表型者5例,其中3例目前尚在幼儿期是否出现PKD表型尚不能确定;仅有PKD表型者1例为成年女性.8例BFIE表型者,其中6例未治疗均在2岁内发作停止
【机 构】
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河北省人民医院儿科,石家庄050051
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目的 总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据.方法 回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收治的PRRT2基因突变4个家系受累成员的临床表型,并对其治疗效果进行分析.结果 4个家系受累成员9例,在婴儿期表现为良性家族性婴儿癫痫(BFIE)而青少年期表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)表型者3例;婴儿期BFIE表型者5例,其中3例目前尚在幼儿期是否出现PKD表型尚不能确定;仅有PKD表型者1例为成年女性.8例BFIE表型者,其中6例未治疗均在2岁内发作停止;2例首选左乙拉西坦未控制发作换用奥卡西平后症状缓解;4例PKD表型者,其中3例低剂量奥卡西平即可控制发作.结论 PRRT2基因突变家系中最常见的临床表型为BFIE和PKD,部分受累者婴儿期出现BFIE表型,青少年期可能出现PKD表型.较低剂量的奥卡西平治疗有效,左乙拉西坦治疗效果差,甚至加重发作.
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