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1临床资料患者，女，16岁，因“进行性双手无力2年，伴睡眠中口唇发绀半个月”入院。患者2年前出现双手无力，进行性加重，并有睡眠中憋醒，按吉兰-巴雷综合征治疗后无好转；1年半以前开始出现言语含混，双下肢力弱，听力下降，逐渐加重。人院前双手肌肉萎缩，持物困难，入睡后很快出现颜面口唇和四肢远端发绀，并有意识不清，摇醒后发绀好转。患者自入院以来自习困倦，无头痛、眩晕、吞咽困难和四肢麻木，清醒时呼吸正常。家族中无类似病史。查体显示心、肺、腹无异常。