【摘 要】
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内源性microRNA的表达与骨骼重吸收、骨骼基质矿化、钙离子代谢和骨骼组织分化高度相关。microRNA在调节骨骼和软骨组织生成及代谢过程中的细胞分化和细胞外基质分泌中起着重要作用，并且参与骨骼和关节组织中多种信号通路的调节。深入研究microRNA有助于更准确的诊疗骨质疏松。目前已发现多种microRNA基因家族成员均有骨质疏松诊疗标记物的作用。故笔者就近5年与骨质疏松的发生和发展密切相关的microRNA展开综述。“,”In recent years, a large number of liter
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第一医院骨科，哈尔滨 150001
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内源性microRNA的表达与骨骼重吸收、骨骼基质矿化、钙离子代谢和骨骼组织分化高度相关。microRNA在调节骨骼和软骨组织生成及代谢过程中的细胞分化和细胞外基质分泌中起着重要作用，并且参与骨骼和关节组织中多种信号通路的调节。深入研究microRNA有助于更准确的诊疗骨质疏松。目前已发现多种microRNA基因家族成员均有骨质疏松诊疗标记物的作用。故笔者就近5年与骨质疏松的发生和发展密切相关的microRNA展开综述。“,”In recent years, a large number of literatures have shown that the expression of endogenous microRNA is highly correlated with bone resorption, bone matrix mineralization, calcium metabolism and bone tissue differentiation.MicroRNA plays an important role in regulating cell differentiation and extracellular matrix secretion during bone and cartilage tissue generation and metabolism.It is also involved in the regulation of multiple signaling pathways in bone and joint tissue.Further study of microRNA could help better diagnose osteoporosis.Several microRNA gene families have been found to act as markers of osteoporosis.Therefore, the author review studies on the microRNA closely related to the occurrence and development of osteoporosis in the past five years.
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先证者(Ⅳ1)，男，4岁，因智力、运动、语言均发育落后就诊。患儿出生体重3400g，出生后反应可，偶有吐奶，出生后1个月出现抽搐，出生后40余天出现眼球震颤、肌张力低，曾外院脑部磁共振示：髓鞘化落后及脑白质发育不良，初步诊断为“佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)”。此次查体：发育落后，智力低下，眼球震颤，肌张力低，不会说话，不会独坐及行走，可认亲人，理解可，反应差。详细询问家族史(见图1)：家系中(Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ3)均智力低下，肌张力低，均于10~26岁去世(具体
目的 调查和分析2014—2018年重庆市移民安置区生活饮用水的水质状况,发现潜在的安全隐患,保障该地区人群的饮水安全.方法 2014—2018年在重庆市6区县移民安置区采集15个集中式供水单位的出厂水、末梢水水样.每年于丰水期(8—9月)和枯水期(2—3月)各采集一次.按照《生活饮用水标准检验方法》(GB/T 5750-2006)进行水质检验.依据《生活饮用水卫生标准》(GB 5749-2006)对监测结果进行评价.结果 2014—2018年重庆市6区县移民安置区共采集生活饮用水水样205件,达标134
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先证者(Ⅲn 3)，女，39岁，已婚，2020年11月先证者因体检发现右乳肿块就诊，无明显疼痛，无畏寒发热，乳头无溢血溢液、无凹陷、无桔样变，诊断为右侧乳腺癌，行保乳根治术。除术后病理学诊断结果为右乳浸润性导管癌(WHO Ⅲ级)，可见高级别导管内癌伴粉刺样坏死(见图1)。肿瘤大小1.5×1.5×1 cm，肿瘤组织侵袭脂肪组织，上、下、内、外、基底切缘均阴性，周围组织见乳腺增生伴大汗腺化生，送检3枚前哨淋巴结未见癌转移。免疫组化结果为ER(-)，PR(-)，AR(+++，80%)，HER2(2+)，
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