【摘 要】
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应用ＰＣＲ技术检测ＦＭＲ－１基因内ＣｐＧ岛上ＢｓｓＨⅡ酶切位点的甲基化诊断脆性Ｘ综合征患者，共分析１５例正常男性、７例已知男性患者、２６例临床男性可疑者。结果１５例正常男性酶切位点均无甲基化，７例已知男性患者酶切
【机 构】
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中国医学科学院，中国协和医科大学基础医学研究所，中国医学科学院协和医院，西安医科大学
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应用ＰＣＲ技术检测ＦＭＲ－１基因内ＣｐＧ岛上ＢｓｓＨⅡ酶切位点的甲基化诊断脆性Ｘ综合征患者，共分析１５例正常男性、７例已知男性患者、２６例临床男性可疑者。结果１５例正常男性酶切位点均无甲基化，７例已知男性患者酶切位点全部甲基化，２６例可疑者中有５例酶切位点甲基化。本方法具有简便、快速、灵敏的特点，便于推广应用。
PCR technique was used to detect the methylation of BssH Ⅱ restriction site on CpG island in FMR-1 gene in patients with Fragile X syndrome. A total of 15 normal men, 7 male patients and 26 suspicious male patients were analyzed. Results No methylation was found in all the 15 cases of normal male patients. Methylation was found in all the 7 cases of male patients, and methylation was found in 5 cases of 26 suspects. The method is simple, fast and sensitive, easy to promote the application.
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