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<正>尼曼-匹克病(NPD)是鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾肿大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大量泡沫样细胞等主要特征~[1]。本病于1914年首先由Niemann报告,1922年Pick详细描述了病理检查所见,故而得名,此后国内外陆续有个例报道。国内临床分为A、B、C、D、E共5型,国外按病因分为Ⅰ型及Ⅱ型