应用全外显子组测序筛查一高原肺水肿家系易感基因

• 作 者: 杨应忠 王亚平 胥瑾 格日力
• 机 构: 青海大学医学院高原医学研究中心,青海省人民医院,青海大学医学院,青海省高原医学应用基础重点实验室,青海-犹他高原医学联合重点实验室
• 出 处: 遗传
• 发表日期: 2017年2期
• 关键词: 高原肺水肿 家系 全外显子组测序 CFHR4 OXER1

高原肺水肿（high-altitude pulmonary edema, HAPE）是一种高原特发性疾病，其发病与遗传因素有一定关联。本研究对一个HAPE相关的家系展开遗传学调查，然后利用外显子组测序筛查了包括先证者在内的6名HAPE病史成员以及先证者的母亲共7个成员的遗传变异，结果发现18个HAPE相关的潜在遗传变异（9个SNVs和9个Indels）。利用SIFT，PolyPhen-2和PROVEAN等3种软件对这些遗传变异进行蛋白功能危害性分析，结果发现定位于CFHR4基因的SNV（p.L85F）以及