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系统性硬化症(SSc)是一种以组织纤维化、血管内皮损伤和机体免疫系统激活为主要特点的结缔组织疾病,病因和发病机制不明。目前研究显示基因和环境因素在该病的发生、发展过程中发挥重要作用。尽管同卵双生子间发病的一致率很低,但在与SSc相关的自身抗体和成纤维细胞表达谱方面一致性很高。SSc候选基因根据疾病所反映的3个方面可分为纤维化、免疫反应和血管病变3组。本文总结了SSc基因多态性在上述3方面的研究进展。