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过去对橄榄－桥脑－小脑萎缩（ＯＰＣＡ）的诊断，主要依据临床表现及病理改变，ＣＴ与ＭＲＩ在临床广泛应用以来，尤其是ＭＲＩ，能对ＯＰＡ作出较准确的诊断。近几年国外学者经遗传连锁分析确定此病基因位于６ｐ２２－２３，并成功地克隆了该基因，通过对ＯＰＣＡ患者作基因突变检测，可开展ＯＰＣＡ的基因诊断。本文对ＯＰＣＡ的临床特征、分型、影像学特征及基因定位的研究进展作一综述。