一个有独特组织学表现的常染色体显性遗传性掌跖角皮病家族中角蛋白9的R162W突变

来源 :国外医学.皮肤性病学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:asdfzxcvasdf
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掌跖角皮病 (PPK)是一组异源性遗传性皮肤病 ,其特征为弥漫性掌跖角化。其中表皮松解性掌跖角皮病 (EPPK)是常染色体显性遗传性皮肤病 ,组织学特征为表皮棘层中部和颗粒层细胞空泡样变 (表皮松解性角化过度症 ,EHK)。最近报告了许多该病患者中有角蛋白9的 1A区突变 Plantar and plantar keratoderma (PPK) is a group of heterologous hereditary dermatoses characterized by diffuse palmoplantar keratosis. EPPK is an autosomal dominant hereditary dermatosis characterized by vacuolar degeneration in the middle and granulosa layers of the epidermis (epidermolytic hyperkeratosis, EHK ). A number of mutations in region 1A of keratin 9 have recently been reported in this patient population
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