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纤毛类疾病(ciliopathies)是由纤毛结构或功能异常引起的一类罕见遗传病,其中以骨骼系统异常为主要表现者称为骨骼纤毛类疾病(skeletal ciliopathies)。随着新一代测序技术的快速发展,骨骼纤毛类疾病致病基因和分子致病机制也更多地被揭示。依据《国际遗传性骨病分型标准(2015版)》[1],骨骼纤毛类疾病被列为第9组。本文对骨骼纤毛类疾病的临床特征及分子致病机制进展进行综述。