【摘 要】
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肝豆状核变性(Wilson’s Disease)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与钢代谢障碍有关.本病的特点是脑基底节变性、角膜色素环(K—F 环)、肝硬变和肾功能
【机 构】
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肝豆状核变性(Wilson’s Disease)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与钢代谢障碍有关.本病的特点是脑基底节变性、角膜色素环(K—F 环)、肝硬变和肾功能损害.器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。临床主要表现为进行性震颧、强直、精神障碍和肝硬化。实验室检查的特征性改变为尿铜量增多,血清总铜量和血清铜蓝蛋白降低.
Wilson’s Disease is an autosomal recessive disorder that occurs in adolescents and is associated with a disorder of steel metabolism characterized by cerebral basal degeneration, corneal pigment ring (K-F Ring), cirrhosis of the liver, and impaired renal function, with extensive deposits of copper in organs, especially in the liver, brain, kidney and cornea. The main clinical manifestations of zygomatic shock, ankylosis, mental disorders and cirrhosis. The characteristic changes in laboratory tests for increased urinary copper, serum total copper and serum ceruloplasmin decreased.
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