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目的探讨VDR基因2个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系。方法选取64例大骨节病患者和60例健康人群为病例组和对照组，对所选基因的两个SNP位点进行基因分型，计算相应人群中2个位点的基因型频率、单位点等位基因频率，比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异。结果rs2254210和rs2189480在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中与大骨节病均无显著性关联。结论在后续的研究中进一步增大样本量和SNP标记密度，进行全基因关联分析，以验证VDR基因与大骨节病的相关性。