【摘 要】
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目的探讨琥珀酸脱氢酶(SDH)B、SDHC在嗜铬细胞瘤(PCC)和副神经节瘤(PGL，合称PPGL)的表达及与肿瘤遗传背景、临床-病理特征间的关系，为良、恶性PPGL的早期鉴别提供病理诊断依据。方法对126例PPGL患者(PCC 62例、PGL 61例、PCC＋PGL 3例)的140份肿瘤标本进行SDHB、SDHC免疫组化染色。分析肿瘤染色结果与患者临床表现、基因背景、实验室检查、病理结果之间的关
【机 构】
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100730 北京，中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院内科,100730 北京，中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院内分泌科，卫计委内分泌重点实验室,100730 北京，中国医学科学
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目的探讨琥珀酸脱氢酶(SDH)B、SDHC在嗜铬细胞瘤(PCC)和副神经节瘤(PGL，合称PPGL)的表达及与肿瘤遗传背景、临床-病理特征间的关系，为良、恶性PPGL的早期鉴别提供病理诊断依据。
方法对126例PPGL患者(PCC 62例、PGL 61例、PCC＋PGL 3例)的140份肿瘤标本进行SDHB、SDHC免疫组化染色。分析肿瘤染色结果与患者临床表现、基因背景、实验室检查、病理结果之间的关系。
结果(1)67例患者进行了基因检测，37例(55.2%)结果异常：SDHA基因突变2例(3.0%)、SDHB基因突变18例(26.9%)、SDHC基因突变2例(3.0%)、SDHD基因突变5例(7.5%)、VHL基因突变2例(3.0%)、RET基因突变7例(10.4%)、NF1基因突变1例(1.5%)；余30例(44.8%)未测得上述胚系突变。(2)27例SDH相关基因(SDHx)胚系突变患者的30份肿瘤标本中，96.7%(29/30)SDHB染色阴性，76.7%(23/30)SDHC染色阴性；而40例非SDH基因突变和无基因突变患者的49份肿瘤标本中，SDHB染色阴性为28.6%(14/49, P<0.05)，SDHC染色阴性为18.4%(9/49, P<0.05)。(3)PPGL肿瘤SDHB、SDHC免疫组化结果用于诊断患者有无SDHx基因突变的敏感性分别为96.7%、76.7%，特异性分别为71.4%、81.6%。(4)SDHB染色阴性肿瘤中22.9%为恶性，而染色阳性肿瘤仅3.8%为恶性(P<0.05)。
结论肿瘤标本SDHB、SDHC免疫组化可作为筛查PPGL患者有无SDHx基因胚系突变的方法。对SDHB染色阴性的PPGL患者应密切随访，除外恶性肿瘤。
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