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报道1例中央核性肌病患者,出生后即出现无力,病情缓慢进展,不能跑跳,易跌倒。神经系统检查颅神经未见异常,四肢肌力减弱,肌肉萎缩。肌肉活检见大量核居于肌纤维的中央,主要见于Ⅰ型纤维中,Ⅰ型纤维较小且占优势,中央核的检出率超过50%,中央核周围有肌原纤维消失带。最后结合文献就其临床表现、肌肉病理改变及诊断进行了讨论。