三种性分化异常综合征患者的SRY基因检测

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目的探讨Klinefelter综合征、46,XY女性性反转综合征和Turner综合征患者是否存在SRY基因,进一步了解SRY基因在性分化中的作用.方法用SRY特异性引物通过PCR方法检测三种性分化异常患者外周血淋巴细胞SRY基因.结果 7例Klinefelter综合征患者有1例未测出SRY基因,6例SRY基因阳性;3例46,XY女性综合征患者SRY基因均阳性;7例Turner综合征患者SRY基因皆阴性.结论 SRY基因是睾丸分化和发育的关键基因,但正常男女性分化还需要其他基因或因素的作用.
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