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本文对1395例遗传咨询病例进行了外周血染色体分析,发现异常核型116例,异常率为8.35%,其中已鉴定的世界首报核型9种。就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数(53.82%),先天性智能发育不全次之(43.13%),其他还有原发闭经及性征异常等(3.05%)。本文就染色体异常类型及遗传咨询进行了讨论。