T细胞免疫球蛋白和黏蛋白3基因多态性与克罗恩病的关系

• 作 者: 孙良 吴昊 曹曙光 夏宣平 林秀清 金捷 丁然 蒋益
• 机 构: 325000 温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院消化内科,325000 温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院消化内科,325000 温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院消化内科,325000
• 出 处: 中华内科杂志
• 发表日期: 2017年56期
• 关键词: Crohn病 多态性 单核苷酸 T细胞免疫球蛋白和黏蛋白3

目的

在浙江籍汉族人群中探讨T细胞免疫球蛋白和黏蛋白3(Tim－3)基因多态性与克罗恩病(CD)的关系。

方法

收集308例CD患者和573例年龄、性别相匹配的健康对照者，采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测Tim－3的2种单核苷酸多态性(SNP)位点rs1036199和rs10515746，采用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡及单倍型分析。

结果

CD组和对照组之间整体比较，rs1036199和rs10515746的等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义(P均>0.05)。依据蒙特利尔CD表型分类法将患者分层，结果显示穿透型CD患者中rs1036199的变异等位基因(C)和基因型(AC＋CC)的频率明显高于对照组(10.4%比1.7%，P＝0.002；20.8%比3.5%，P＝0.023)；rs10515746的变异等位基因(A)和基因型(CA＋AA)频率亦明显高于对照组(10.4%比2.2%，P＝0.000；20.8%比4.2%，P＝0.033)。经Haploview 4.2软件分析发现，rs1036199和rs10515746紧密连锁(D′＝1.0，r²＝0.928)。穿透型CD患者与对照组相比，由rs1036199和rs10515746各自的野生等位基因(A)、(C)构建的单倍型(AC)频率更低(89.6%比98.3%，OR＝0.153，95%CI 0.055～0.426，P＝0.000)，而由这2个SNP各自的变异等位基因(C)、(A)构建的单倍型(CA)频率更高(10.4%比1.6%，OR＝7.287，95%CI 2.584～20.545，P＝0.000)。

结论

Tim－3的2种SNP(rs1036199和rs10515746)变异可能增加穿透型CD的发病风险，由这2种SNP构建的单倍型(AC)和(CA)可能分别是穿透型CD的保护因素和危险因素。