RT-PCR方法检测甲醛固定、石蜡包埋的肿瘤组织标本可以诊断伴YWHAE-FAM22基因融合的子宫内膜间质肉瘤(英)

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经典的低级别子宫内膜间质肉瘤(ESS)常发生JAZF1-SUZ12基因融合。与低级别ESS不同的是,有一部分ESS具有t(10:17)(q23:p13)基因异常,导致YWHAE与高度同源FAM22家族成员-FAM22A或FAM22B发生基因融合,该型ESS显示高级别组织学特征,临床经过更具侵袭性(即频繁和早期复发)。另外,对比JAZF1基因融合型ESS,伴YWHAE-FAM22基因融合的ESS中高级别成分缺乏ER和PR表达,提示用于JAZF1基因融合型ESS的激素疗法对YWHAE-FAM22基因融合型ESS可能无效,针对二者的临床处理也不同。因此,对二者的鉴别具有重要的临床意义。荧光原位杂交技术(FISH)可以显示 Classical low-grade endometrial stromal sarcoma (ESS) often occurs JAZF1-SUZ12 gene fusion. Unlike low-level ESS, a portion of ESS has a t (10:17) (q23: p13) genetic abnormality that results in gene fusion of YWHAE with highly homologous FAM22 family members, FAM22A or FAM22B, which shows high-grade tissue Learn features, clinically more aggressive (ie frequent and early recurrence). In addition, the lack of ER and PR expression in high-level components of ESS with JAZF1 gene fusion ESS and YWHAE-FAM22 gene fusion suggests that hormone therapy for JAZF1 gene-fused ESS may be ineffective against YWHAE-FAM22 gene fusion ESS, The clinical treatment is also different. Therefore, the identification of the two has important clinical significance. Fluorescence in situ hybridization (FISH) can be displayed
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