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目的
探讨胃肠道间质瘤（GIST）患者的临床病理特征及c-kit、血小板源性生长受体α （PDGFRA）基因突变频率和突变类型。
方法收集2012年1月至2014年12月手术切除并经术后病理证实的GIST患者340例临床病理资料及肿瘤组织标本，运用直接测序法检测组织标本中c-kit（外显子9、11、13和17）、PDGFRA基因（外显子12和18）的突变状态。
结果340例GIST患者中，男性138例，女性192例；年龄37~ 81岁，中位年龄58岁。胃间质瘤178例（52.4 %），十二指肠间质瘤21例（6.2 %），小肠间质瘤82例（24.1 %），结肠间质瘤10例（2.9 %），直肠间质瘤15例（4.4 %），胃肠道外（来自腹膜、系膜、腹膜后或附件）间质瘤30例（8.8 %），肝脏（基因检测组织来自肝脏穿刺或手术切除标本）4例（1.2 %）；340例GIST患者全部进行基因分型，总突变率89.4 %（304/340），其中，c-kit突变276例（81.2%），PDGFRA突变28例（8.2 %），野生型36例（10.6 %）；125例患者的基因序列碱基突变检测中外显子11缺失突变49例，插入突变4例，错义突变12例；外显子9插入突变8例；外显子13错义突变1例；外显子17错义突变1例；外显子12同义突变24例；外显子18同义突变20例。
结论c-kit基因外显子11为最常见的基因突变类型；基因突变类型与靶向药物的选择有一定的关系。