孤独症谱系障碍儿童肉碱代谢特点及辅助诊断价值

• 作 者: 杨逸凡 李瑞珍 陈磊 贾美香
• 机 构: 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）,北京大学第六医院
• 出 处: 中国心理卫生杂志
• 发表日期: 2020年12期
• 关键词: 孤独症谱系障碍 先天性代谢缺陷病 肉碱 autism spectrum disordersmetabolism inborn errorscarnitine

目的:探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童肉碱代谢特点及其辅助诊断价值。方法:选取符合DSM-V诊断标准的ASD儿童325例和正常儿童42例,用串联质谱、气相色谱-质谱技术筛查代谢疾病和检测肉碱水平;利用ROC曲线和logistic回归分析评估酰基肉碱辅助诊断价值。结果:325例ASD儿童中存在79例(24.3%)代谢紊乱,其中41例(12.6%)肉碱代谢紊乱;ASD组C4-OH、C6、C8、C10、C10DC、C12、C16、C18:1水平高于对照组;当C4-OH>9.0×10^-2μmol