眼科首诊Brown-Vialetto Van Laere综合征一例

来源 :中华眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：nj_wpp1

【摘要】

：

患儿男性，5岁，因家长发现双眼视力逐渐下降1个月就诊于我院眼科。本例患儿有视神经萎缩、眼底色素不均和眼球震颤等眼部表现以及双耳感音神经性耳聋、小脑共济失调、言语不清和记忆力下降，符合Brown-Vialetto Van Laere综合征的临床特征，结合基因检测诊断为Brown-Vialetto Van Laere综合征。（中华眼科杂志，2020，56：303-305）

【作者】

：

王亮王雨生李曼红严宏祥王海燕樊静周毅苟凯丽张自峰

【机构】

：

空军军医大学西京医院眼科　全军眼科研究所，西安　710032,空军军医大学西京医院眼科　全军眼科研究所，西安　710032,空军军医大学西京医院眼科　全军眼科研究所，西安　710032,空军军医大学西

【出处】

：

中华眼科杂志

【发表日期】

：

2020年56期

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