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探讨人群TP53基因Arg72Pro(rs1042522)位点单核苷酸多态性与甲状腺癌的相关性。
方法检索PubMed、Embase、Web of Science数据库，搜索TP53基因Arg72Pro位点多态性与甲状腺癌发病风险相关的文献，筛选出符合要求的风险关联性研究，使用Stata 14.0软件进行meta分析，并进行敏感性分析、亚组分析及发表偏倚评价。采用比值比(OR)及其相应的95%CI作为效应量来评价TP53基因Arg72Pro位点单核苷酸多态性与甲状腺癌发病风险的关系。
结果共计13篇文献纳入meta分析，甲状腺癌2 112例，对照4 000例。Meta分析的总体结果显示，TP53基因Arg72Pro位点的突变纯合子(Pro/Pro)基因型能够增加总人群罹患甲状腺癌的风险(隐性模型OR＝1.78，95% CI 1.24～2.56，P＝0.002)，在甲状腺癌患者中该位点Pro突变比例较高(等位基因模型OR＝1.35，95% CI 1.12～1.63，P＝0.002)。亚组分析显示，该位点的突变纯合子(Pro/Pro)基因型能够增加亚洲人罹患甲状腺癌的风险，但与欧洲人及南美洲人罹患甲状腺癌无关；该位点的突变纯合子(Pro/Pro)基因型能够增加总人群罹患甲状腺乳头状癌的风险，但与总人群罹患甲状腺髓样癌无关。
结论TP53基因Arg72Pro位点突变与甲状腺癌的发生相关，尤其在亚洲人群中，该位点的突变纯合子基因型Pro/Pro可能为甲状腺癌发生的危险因素。