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对一个包括先证者在内共28位成员的甲状腺激素抵抗综合征家系进行临床调查，并提取先证者及其家系14位成员(其他13位成员拒绝抽血)外周血白细胞基因组DNA，对甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor，TR)β基因的第1～10外显子进行PCR扩增，PCR产物进行DNA测序检测突变位点。测序结果显示，该家系中有3名成员TRβ第10外显子1 303位核苷酸发生C转换为T的错义突变，使该位点编码的氨基酸由组氨酸变为酪氨酸(H435Y)，此突变为杂合子突变，可能导致了甲状腺激素抵抗综合征的发生。