早发糖尿病患者线粒体DNA tRNAk^Leu （UUR）突变的研究

• 作 者: 于德民 李明珍 刘德敏
• 机 构: 天津医科大学代谢病医院300070
• 出 处: 中华糖尿病杂志（1006-6187）
• 发表日期: 2005年2期
• 关键词: 糖尿病 线粒体DNA tRNAk^Leu UUR 基因突变 DNA突变 Diabetes mellitus DNA mitochondria DNA mu

目的 探讨天津地区早发糖尿病(DM)患者线粒体DNA tRNA^leu(UUR) 3243A→G突变的发生率及其相关性。方法 随机选取无亲缘关系、发病年龄≤45岁的DM患者348例，对照组207名，收集相应临床资料，提取外周血基因组DNA，以聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性及克隆的方法检测线粒体基因tRNA^tLeu(UUR)3243A→G突变，并进行家系研究。结果 DM组发现2例3243A→G突变，检出率为0．6％，有家族史的DM患者中发生率为1．2％。对照组未发现此突变。3243A→G突变先证