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目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）用于唐氏综合征产前诊断的优势。方法：采集589名孕18～24周妇女的羊水标本，对未培养的羊水间期细胞应用染色体GLP13／21特殊位点的荧光标记探针和CSP18／N／Y染色体着丝粒荧光标记探针进行FISH实验；同步进行羊水细胞培养，通过染色体核型分析并作为标准，对FISH技术进行评价。结果：FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者586例（XX296例、XY290例），3例数目异常，与染色体核型分析结果一致；FISH和核型分析结果中发现6例21-三体，1例18-三体