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目的:针对营口市育龄女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布。方法:以孕期保健的457名健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为24.3%、49.0%、26.7%,C、T等位基因频率分别为48.8%、51.2%;MTHFR 1298A