多发性神经纤维瘤Ⅰ型一家系

• 作 者: 白帆 任立红 张海涛 安慧萍 黄素芳 胡孟英
• 机 构: 哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科
• 出 处: 中国当代儿科杂志
• 发表日期: 2006年5期
• 关键词: 多发性神经纤维瘤病 神经纤维瘤Ⅰ型 家系图 常染色体显性遗传病 神经纤维瘤病Ⅰ型 中枢神经系统肿瘤 视神经胶质瘤 临床表现

多发性神经纤维瘤病又称神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF），根据其表型和分子生物学检查结果分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NF—Ⅰ）和Ⅱ型（NF—Ⅱ）。NF—Ⅰ是源于神经嵴细胞发育分化异常所致的常染色体显性遗传病，临床表现多样，系统损害广泛，患病率约为1／3000～1／3500。其主要临床表现有皮肤多发牛奶咖啡斑和雀斑，全身多发神经纤维瘤，虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤，骨发育异常和智能低下。约15．0％～19．9％合并中枢神经系统肿瘤。据报道本病有家族史者占66％～82％。本文报告一家系4例NF—