【摘 要】
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目的 探讨应用表型-基因分析软件Phenolyzer,对小耳畸形可能的候选基因进行分析并根据其分值进行排序的价值.方法 在Phenolyzer的界面中输入检索词“Microtia”.经过疾病匹配
【机 构】
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河北医科大学第三医院烧伤整形外科,石家庄 050051山东大学威海市立医院烧伤整形美容外科 264200;
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目的 探讨应用表型-基因分析软件Phenolyzer,对小耳畸形可能的候选基因进行分析并根据其分值进行排序的价值.方法 在Phenolyzer的界面中输入检索词“Microtia”.经过疾病匹配、基因查询、基因评分系统、种子基因扩展以及基因排序等步骤,最终生成关于小耳畸形的遗传信息结果.同时,对排名前10位的候选基因进行细节追踪.结果 13 485个与小耳畸形或涉及小耳畸形综合征相关的基因,其中130个为种子基因.每个基因都有相应的得分,分数越高表示与小耳畸形的相关性越大.其中,排名前10位的基因包括HOXA2,CHD7,CDT1,CDC6,ORC1,ORC4,ORC6,SMAD4,GLI3以及MED12.结论 Phenolyzer对小耳畸形的候选基因进行了详细汇总并科学地排序,为高通量测序结果的筛选以及后续的研究提供精确的研究方向.
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