【摘 要】
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目的探究编码区变异在原发性干燥综合征遗传机制中的作用。方法对11例pSS患者和6例健康对照进行全外显子测序,经过位点的多重过滤筛选、基因的功能分析和变异位点的有害性分
【机 构】
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国家卫生健康委科学技术研究所; 北京协和医院中医科;
【基金项目】
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国家卫生健康委科学技术研究所青年科技创新基金(2016GJZ09)
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目的探究编码区变异在原发性干燥综合征遗传机制中的作用。方法对11例pSS患者和6例健康对照进行全外显子测序,经过位点的多重过滤筛选、基因的功能分析和变异位点的有害性分析获得与疾病相关的变异位点。结果经过筛选分析获得2个变异位点:IFIH1 c.2115A>C和SIDT1 c.1216G>A,Sanger测序证实为患者样本中真实存在的变异。结论 IFIH1c.2115A>C和SIDT1 c.1216G>A可能与原发性干燥综合征存在相关性。
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