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目的分析功能磁共振和Apo E、MTHFR基因在皮质下缺血性小血管病(subcortical ischemic small vessel disease,SSVD)患者早期认知障碍中的相关性,为临床诊断提供参考依据。方法收集我院收治的120例SSVD患者,根据有无认知功能损害分为认知正常组(normal cognitive-SSVD group,NC-SSVD,n=52)和非痴呆认知障碍组(vascular cognitive impairment no dementia-SSVD group,VCIND-SSVD,n=68),均行磁共振血流量扫描(magnetic resonance spectroscopy,MRS)和弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)检查,并行蒙特利尔认知评估量表(montreal cognitive assessment,Mo CA)调查,通过PCR扩增-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)测定Apo E及MTHFR基因多态性,分析MRS、DTI参数与Mo CA评分的相关性。结果 VCIND-SSVD组回忆力、注意力与计算力、延迟回忆、视空间与执行功能力及Mo CA总分均明显低于NC-SSVD组(P<0.05);VCIND-SSVD组胼胝体压部及双侧海马、额叶FA值低于NC-SSVD组,胼胝体压部及双侧海马MD值明显高于NC-SSVD组(P<0.05);VCIND-SSVD组ε3/4+ε4/4、TT基因型和ε4、T等位基因的频率均明显高于NC-SSVD组(P<0.05);VCIND-SSVD组右侧额叶NAA/Cr值明显低于NC-SSVD组,左侧颞叶m I/Cr值明显高于NC-SSVD组(P<0.05);双侧海马、额叶及胼胝体压部FA值、胼胝体压部及双侧海马MD值、右侧额叶NAA/Cr值、左侧颞叶m I/Cr值与Mo CA评分呈显著相关性(P<0.05)。结论 MRS、DTI及Apo E、MTHFR基因多态性与SSVD患者早期认知障碍有密切关系,在SSVD患者认知障碍诊断及评估中具有一定的临床价值。