【摘 要】
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<正> 本病为低血磷和佝偻病的综合征,多为性显性遗传。初诊时有四肢变形、步行异常（包括走路迟缓）、侏儒症、家族内发生。多一年后表现为佝偻病,除骨骼病变外,牙齿也有异常。现
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<正> 本病为低血磷和佝偻病的综合征,多为性显性遗传。初诊时有四肢变形、步行异常（包括走路迟缓）、侏儒症、家族内发生。多一年后表现为佝偻病,除骨骼病变外,牙齿也有异常。现在认为该病主要是先天性磷转运障碍,特别是肾小管的磷再吸收及肠道内磷吸收障碍（也有磷吸收正常的报告）的结果,产生低磷血症,导致佝偻病。但引起磷转运障碍的原因尚不明。钠依赖性磷转运蛋白可能是本病的发病原因之一。大量投用VD 或活性VD,血液中1,25—（OH）2D 值以及血清钙值也很难上升。山本等培养从临床病例取来的成骨细胞,研究了
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