【摘 要】
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目的:探讨雌激素受体-β(ERβ)基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例
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目的:探讨雌激素受体-β(ERβ)基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康对照者ERB基因Rsa Ⅰ和Alu Ⅰ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响.结果:病例组ERB基因Rsa Ⅰ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05),其中等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90～4.79,P<0.05);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78～7.88,P<0.01)和2.64倍(95%CI:1.09～6.42,P<0.05).E2增高组ERβ基因Alu Ⅰ基因型分布与E2正常组相比差异有统计学意义(P<0.05);Rsa Ⅰ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无统计学意义.结论:ERβ基因Rsa Ⅰ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,RR基因型最易患病.
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