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先证者(Ⅱ4) 男,28岁,因"全身垢着样皮疹近20年"就诊.先证者10岁时颈部开始对称出现细小、坚实、正常肤色的小丘疹,皮损程度随年龄增长逐渐加重,表面渐覆以灰褐色油腻性痂,部分逐渐增大成疣状,并趋向融合,形成不规则的疣状斑块;皮损范围也进一步扩大,现已扩展至整个面部躯干以及四肢,以油脂分泌旺盛和多汗摩擦部位为严重。
毛囊角化病一家系
【摘 要】
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先证者(Ⅱ4) 男,28岁,因"全身垢着样皮疹近20年"就诊.先证者10岁时颈部开始对称出现细小、坚实、正常肤色的小丘疹,皮损程度随年龄增长逐渐加重,表面渐覆以灰褐色油腻性痂,部分逐渐增大成疣状,并趋向融合,形成不规则的疣状斑块;皮损范围也进一步扩大,现已扩展至整个面部躯干以及四肢,以油脂分泌旺盛和多汗摩擦部位为严重。
【机 构】
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214023,无锡,南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科,214023,无锡,南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科,214023,无锡,南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2011年28期
其他文献
先征者(Ⅲ2) 男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,最大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界
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患者 社会性别女,11岁,因身材矮小来我院儿科就诊.查体：身高126 cm,体重34.5 kg,后发际偏低,面部痣多,无指蹼、颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛,腋毛,无月经来潮.B超显示：双侧乳房未见腺体回声,子宫、附件幼稚.血液检查：生长激素水平、甲状腺功能、肝、肾功能检查均正常。
患者 男性,31岁,结婚多年不育.身高、体重、智力及外阴发育正常.睾丸16 mL[正常成年男性睾丸体积:(19.8±7.1) mL], 3次精液检查均未见精子.血清雌二醇、促黄体激素、睾酮和泌乳素均正常,但促卵泡激素22 U/L(正常参考值为5～20 U/L)。
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1 要报告染色体的多态性吗? 常规的染色体检查在我国已经十分普及.在发现明显的染色体异常,如21三体或其它数目与结构异常时,实验室检查人员当然会报告其所见,而遗传咨询医师或其他有关医师也会将异常转告有关人员或受检人,并作相应的解释和建议。
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孕妇27岁,第1胎.于孕11+2周、17+6周时分别取静脉血,采用时间分辨免疫荧光检测系统(试剂杭州博圣公司提供)及Lifecycle软件进行母血清孕早、中期整合筛查,结果示21-三体风险值为1∶100 000,游离雌三醇0.59中值倍数,余项值在正常范围;孕23+3周时胎儿系统B超检查显示:胎儿双顶径59mm,股骨长38 mm,肱骨长33 mm,双肾大小正常,肾实质回声增强,羊水指数15.2 c
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先证者(Ⅲ5)男,41岁,于10年前无明显诱因出现左下肢无力,走路拖拉,伴有左大腿后侧麻木.8年前当地行CT及MRI检查示"腔隙性脑梗塞".6年前左下肢无力加重,走路不稳,伴有臀部至足跟放射性麻木,呈持续状,同时感右下肢也稍力弱伴有麻木,并感排尿费力。
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先证者女,14岁,足月顺产,因智力低下就诊.查体:身高145 cm,体重30 kg,无特殊面容,智力发育迟缓,语言表达能力差,沟通障碍.先证者之母,38岁,结婚15年,孕4产2存活1.第1胎为先证者;第2胎自然流产;第3胎为男孩,足月顺产,先天性心脏病,于7岁时夭折;第4胎孕18周行羊水染色体检查.先证者之父,41岁,表型正常。
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对象与方法住院及门诊符合《中国精神障碍分类与诊断标准第3版》诊断标准的精神障碍患者1364例，其中精神分裂症1036例，情感性精神障碍127例，精神发育迟滞106例，癫痫所致精神障碍28例，癔症22例，应激相关障碍18例，器质性精神障碍14例，神经症13例，受试者知情同意。
目的 探讨血栓素合酶基因CYP5A1 Pro1770Leu多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对315例心肌梗死患者和218名健康受试者血栓素合酶基因第13外显子Pro1770Leu位点进行分析,同时进行血清血栓素B2（thromboxane B2,TXB2）水平测定.结果 血栓素合酶基因第13外显子Pro1770Leu在病例组和健康对照组中基因
例1 男,37岁.结婚10年其妻怀孕6次,生育一女孩现9岁,后5次怀孕均在2～3个月胚胎停止发育或自然流产.该患者表型、智力正常.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,t(2;4)(2qter→2p13∷4q31→4qter;4pter→4q31∷2p13→2pter),见图1.其妻、女儿染色体核型正常。
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