【摘 要】
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目的：研究重型β-地中海贫血（β-Thalassemia major,β-TM）基因突变类型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性。方法：回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,重庆医科大学附属儿童医院临床检验中心,重庆医科大学附属儿童医院临床分子中心,重庆医科大学儿科研究所
【基金项目】
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重庆市卫生局医学科学技术研究重点资助项目（编号：2010-1-42）
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目的：研究重型β-地中海贫血（β-Thalassemia major,β-TM）基因突变类型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性。方法：回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的101例重型β-TM患儿临床资料,采用方差分析或秩和检验比较不同基因型的临床特征差异。结果：本研究中患儿主要症状及体征包括贫血（101例,100%）、黄疸（81例,80.2%）、肝脾肿大（70例,69.3%;89例,88.1%）。外周血大多呈小细胞低色素贫血表现,血红蛋白电泳及基因检查发现其中10例
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