妊娠期唐氏综合征的产前筛查及诊断方法的研究

• 作 者: 田彦捷 钱嘉林 李宝明
• 机 构: 北京市理化分析测试中心生物部北京市基因测序与功能分析工程技术研究中心,北京,100094
• 出 处: 医学综述
• 发表日期: 2016年1期
• 关键词: Down syndrome Prenatal screening Prenatal diagnosis

唐氏综合征(DS)指胎儿染色体中多了一条21号染色体,目前尚无有效治疗方法,最有效的办法就是产前终止妊娠.临床上常对高危孕妇行产前筛查,以预防和减少DS患儿出生.目前我国对于胎儿DS的产前筛查及诊断一般结合孕妇的高危因素,辅以妊娠期超声检查、血清标志物筛查以及羊水细胞染色体检查等一系列相关检测.目前多种产前筛查DS的方法较多更新也较快,但是目前检测方法存在阳性率低、敏感性差、有创性以及费用昂贵等各种因素,所以针对DS寻找一种无创伤高效的检测方法是今后研究的方向.