【摘 要】
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目的分析1例ABO正反定型不符标本的血型血清学特征,并探讨其ABO基因的分子机制.方法采用血型血清学试验分析该例标本ABO表型,通过ABO基因第6、7外显子测序确定其基因型.结果
【机 构】
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福建省立医院南院检验科,福建省血液中心检验科,福建医科大学省立临床医学院
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目的分析1例ABO正反定型不符标本的血型血清学特征,并探讨其ABO基因的分子机制.方法采用血型血清学试验分析该例标本ABO表型,通过ABO基因第6、7外显子测序确定其基因型.结果血型血清学试验检测疑为B亚型.ABO血型基因测序分析发现第7外显子502位存在C>T突变,基因型为Bel03O02.结论ABO基因第7外显子502 C>T突变导致168位精氨酸被色氨酸替换,可能使α-1,3-D-半乳糖基转移酶活性降低,从而形成Bel03亚型.
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