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目的 通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理.方法 患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD.收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理结果.取患者外周血白细胞,提取基因组DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增CYP17A1基因的8个外显子及其内含子的边界,并通过测序确定突变位点和性质.结果 患者临床表现、实验室检查、内分泌功能试验、影像学检查、病理等符合17-OHD合并睾丸精原细胞肿瘤的诊断.CY