【摘 要】
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Ⅱ型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病,NF2基因突变及表达产物merlin缺乏是其主要的病理基础,merlin具有抑制细胞生长的功能,merlin表达下降将导致细胞的过度增殖和恶性
【机 构】
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上海交通大学附属第一人民医院神经科临床神经生化研究室 200080
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Ⅱ型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病,NF2基因突变及表达产物merlin缺乏是其主要的病理基础,merlin具有抑制细胞生长的功能,merlin表达下降将导致细胞的过度增殖和恶性变。本文就Ⅱ型神经纤维瘤病的临床表现、诊断和治疗,以及merlin的生物学功能及其在疾病发生发展中的作用等方面作一综述。
Type II neurofibromatosis is an autosomal dominant genetic disease, NF2 gene mutation and the lack of expression of merlin is its main pathological basis, merlin has the function of inhibiting cell growth, decreased expression of merlin will lead to cell proliferation and malignant transformation . This article reviews the clinical manifestations, diagnosis and treatment of type Ⅱ neurofibromatosis, as well as the biological function of merlin and its role in the development of the disease.
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