一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ltxiong
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先证者(Ⅲ8)社会性别女,23岁,因月经未来潮就诊。染色体核型为47,XY,+mar。体检见乳房发育,无胡须,略有喉结。外生殖器异常,阴毛呈女性化分布,阴蒂长1.5cm,前端呈龟头状,无孔,双侧大阴唇较大,分别含3cm×2.5cm×1cm大小包块,质...
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