基因组拷贝数变异测序联合短串联重复序列分型在孕早期自然流产病因分析中的应用

• 作 者: 张倩 吴东 肖海 李新蕊 崔彬 张梦汀 张晓梅 侯巧芳 廖世
• 机 构: 河南省人民医院医学遗传研究所,河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,郑州大学人民医院
• 出 处: 郑州大学学报:医学版
• 发表日期: 2021年1期
• 关键词: 拷贝数变异测序 短串联重复序列分型 早期自然流产 copy number variation sequencing STR typing early spont
• 基金项目: 河南省医学科技攻关项目(2018020393)

目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估。方法:选取河南省人民医院医学遗传研究所收集到的545例早期自然流产组织,使用基于高通量测序技术的CNV-Seq平台和基于荧光标记复合扩增的STR分型技术对染色体异常进行联合分析,并使用单核苷酸多态性芯片(SNP-array)对部分特殊异常结果进行验证。结果:CNV-Seq技术联合STR分型成功检测了545例样本,总阳性检出率为55.1