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自1970年Rethoré等[1]首先用显带技术识别证实了9p三体核型,至今已报道的9p三体或9p部分三体综合征约150例左右,临床特征为生长和智力障碍,耳郭畸形,眼距过宽,眼球深陷，球状鼻，嘴角过低，手、脚趾发育异常等。本文报道1例9p部分三体患儿，并结合临床进行讨论。1资料与方法
9号染色体部分三体患儿的表型与细胞、分子遗传学分析及文献复习
【摘 要】
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自1970年Rethoré等[1]首先用显带技术识别证实了9p三体核型,至今已报道的9p三体或9p部分三体综合征约150例左右,临床特征为生长和智力障碍,耳郭畸形,眼距过宽,眼球深陷，
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院儿科研究所
【出 处】
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国际检验医学杂志
【发表日期】
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2013年7期
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