【摘 要】
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杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是男性最常见的X连锁致死性遗传病之一,临床上较轻型的BMD（Becker muscular dystrophy）是其等位基因型。DMD和BMD的发病率分别
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所,北京市儿童医院
【基金项目】
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中华医学基金会和国家高技术发展计划基金资助
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杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是男性最常见的X连锁致死性遗传病之一,临床上较轻型的BMD（Becker muscular dystrophy）是其等位基因型。DMD和BMD的发病率分别为30/10万和3/10万。三分之一的新生男婴患者由新生突变所引起。DMD基因定位于Xp<sup>23</sup>,是已知的最大基因,约有2300kb。由于该基因太大,用传统的限制性内切酶片段长度多态性（RFLPs）进行家系连锁分析,或应用cDNA探针
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