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目的对323例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行了四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症的筛查.方法采取尿蝶呤分析及BH4负荷试验.结果在323例HPA患儿中有14例为BH4缺乏,经BH4等联合治疗,取得良好效果.结论尿蝶呤分析是BH4缺乏常用的筛查方法.BH4负荷实验是临床上诊断BH4缺乏症比较可靠的方法.